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olá pessoal tudo bem
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sejam bem vindos à disciplina de
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genética clínica conforme visto no meu
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vídeo de apresentação eu sou a
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professora michele e trabalharemos
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juntos nesta disciplina
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desejo mais uma vez a todos nós com
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excelente é moroso semestre
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iniciaremos a disciplina com uma
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introdução à genética clínica e nesta
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também abordaremos a estrutura do nosso
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livro da vida
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o dna para contextualizar o assunto
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iniciaremos conceituado genética palavra
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de origem grega e significa fazer nascer
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assim sendo a genética estudo genes e
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como estes são herdados e passados de
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geração em geração
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também existe a biologia molecular que
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estuda estas questões porém isto ocorre
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em níveis diferentes enquanto a genética
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estudo em nível celular
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a biologia molecular como o próprio nome
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diz que estuda o nível molecular
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estas ciências estão interligados sendo
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que na grande área da genética existem
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várias sub áreas de estudo como a
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genética de plantas
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a genética da medicina veterinária ea
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genética humana que o enfoque da nossa
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disciplina a qual estuda os genes e o
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seu padrão de herança em humanas mais
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especificamente abordaremos a subir área
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da genética médica uma vez que
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estudaremos esta variação genética
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relacionada à saúde e doença em seres
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humanos
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e afunilando ainda mais nosso objeto de
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estudo está genética clínica na qual
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estudaremos a base genética de saúde e
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doença indivíduos e famílias e isso
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envolve o diagnóstico dessas doenças e
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quais técnicas podem ser aplicadas para
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tal o diagnóstico clínico e laboratorial
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da condição genética também aborda a
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estimativa de risco do paciente
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segundo os parentes o registro através
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do acompanhamento de indivíduos
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relacionados entre si
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a coleta e distribuição de novas
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informações
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também envolve o suporte aos pacientes e
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suas famílias tendo o aconselhamento
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genético que se trata da comunicação das
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informações sobre a condição e suas
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consequências para a família toda e o
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apoio também legal às famílias
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envolvidas
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além disso envolve o tratamento quando
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possível ou pelo menos é a garantia de
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melhores condições de vida garantindo
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assim a qualidade de vida e ainda aborda
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a pesquisa tanto para o melhor
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entendimento das doenças genéticas como
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ocorre como se desenvolve e também
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importante é quanto à busca de novas
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técnicas diagnósticas e tratamentos mais
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eficaz neste ramo da genética ou com a
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atuação de equipes multiprofissionais
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por isso temos nessa disciplina mais um
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curso que possui na sua grade curricular
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nós temos matriculados na disciplina em
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geral alunos dos cursos de farmácia
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enfermagem nutrição e agora também da
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biologia
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assim os farmacêuticos podem atuar por
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exemplo no diagnóstico e desenvolvimento
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de novos tratamentos farmacológicos
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os biólogos podem atuar no diagnóstico
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clínico com os nutricionistas podem
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atuar no desenvolvimento de dietas
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específicas que muitos pacientes
00:03:44
necessitam quando acometidos por doenças
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genéticas
00:03:47
fazendo parte do tratamento e/ou da
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melhora da qualidade de vida
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os enfermeiros atuam no suporte e
00:03:54
acompanhamento destes pacientes que
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fazem muitas vidas a hospitais para os
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seus tratamentos
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também estão envolvidos médicos no
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diagnóstico aconselhamento e tratamento
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desses pacientes e psicólogos para dar
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suporte emocional às paciência e
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familiares e todos os profissionais
00:04:14
mencionados acima
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ou seja envolvidos nas equipes
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multiprofissionais podem também atuar na
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área de pesquisa de genética química
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bom como estamos falando em genética não
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podemos deixar de falar na figura
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considerada o pai da genética gregor
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emenda o qual estudou através do cultivo
00:04:36
de ervilhas verdes e amarelas com formas
00:04:39
livres ou rosas
00:04:40
o que conhecemos hoje como padrões de
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hereditariedade também conhecidos como
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padrões de herança mendeliana que serão
00:04:48
abordados mais adiante na nossa
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disciplina em 1865 ele apresentou à
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sociedade local o seu trabalho ensaios
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com plantas híbridas
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porém só em 1953 a estrutura
00:05:07
tridimensional da molécula de dna
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o ácido desoxirribonucleico foi
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descoberto por francis crick james
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watson e maurício links também por
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rosalind franklin quando trabalhava em
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quem hoje no reino unido
00:05:21
eles construíram um modelo de cartolina
00:05:23
e arame para entender e descrever o dna
00:05:25
eo resultado foi publicado em duas
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páginas da revista leite em 25 de abril
00:05:30
de 1953
00:05:32
o dna é a molécula carrega nossa
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informação genética e que será
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transmitida de geração em geração e
00:05:39
mutações nessa molécula é que originou
00:05:42
muitas das doenças genéticas assim sendo
00:05:44
é importante iniciarmos conhecendo a sua
00:05:47
estrutura
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tudo começa no interior das nossas
00:05:51
células as células humanas apresentam
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dois compartimentos principais o núcleo
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e o citoplasma no citoplasma estão as
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proteínas e as organelas citoplasmáticas
00:06:02
no interior do núcleo está no nosso dna
00:06:05
nuclear que é o nosso principal dna e
00:06:08
quando ocorre a fecundação ou seja
00:06:11
quando o espermatozóide e entre um óvulo
00:06:13
a passagem de parte do dna da mãe 50% e
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parte do dna do pai 50% para a formação
00:06:21
de um novo ser
00:06:23
mas também é importante ressaltar que
00:06:25
tem um outro tipo de venha o dna
00:06:27
mitocondrial ou mt dna que é um composto
00:06:31
orgânico presente nas mitocôndrias e
00:06:33
passado mas tornar majoritária mente de
00:06:36
mãe para filhos na grande
00:06:38
teoria dos organismos multicelulares
00:06:41
isto ocorre porque durante a fecundação
00:06:43
as mitocôndrias do espermatozóide são
00:06:46
degradadas
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restando somente as mitocôndrias do
00:06:49
homem a partir disso todas as células do
00:06:52
novo ser
00:06:53
em informação terão apenas a carga
00:06:56
genética herdada da mãe em relação ao
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seu dna mitocondrial o qual é pequeno e
00:07:03
circular enquanto o dna nuclear quer
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dados 50% do pai e 50% da mãe é extenso
00:07:10
e linear lucro de uma célula humana se
00:07:15
tem em torno de 6 micrômetros de
00:07:17
diâmetro ea extensão total do nosso dna
00:07:20
só marinha algo em torno de 1,8 metros
00:07:25
ou seja como resolver essa discrepância
00:07:28
entre essas duas grandezas para que eu
00:07:31
tenha todo o dna dentro de um núcleo o
00:07:35
dna se enrola em si mesmo
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muitas e muitas vezes formando
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estruturas condensados chamadas
00:07:44
cromossomos estrutura que o conto então
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na flecha vermelha os seres humanos
00:07:54
possuem 46 cromossomos divididos em 23
00:07:58
partes são os pares pois como vimos
00:08:01
anteriormente e damos metade da mãe e
00:08:04
metade do pai
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temos 22 pares autos sob custos em um
00:08:08
par sexual que vai ser
00:08:11
xx para indivíduos do sexo feminino e xy
00:08:16
indivíduos do sexo masculino sendo elas
00:08:20
haplóide células n são aquelas que
00:08:23
possuem apenas um conjunto cromossômico
00:08:25
o processo responsável por formar
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células com metade do número de promoção
00:08:30
de uma espécie é a 6 11 que a reprodução
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sexuada nos animais o que inclui os
00:08:37
seres humanos as células haplóides forma
00:08:39
apenas os gametas que são o
00:08:41
espermatozóide e o rosto
00:08:44
as células reprodutivas o número de
00:08:47
cromossomos da nossa espécie é 46
00:08:49
portanto
00:08:51
células reprodutivas ou seja nossas
00:08:53
células haplóides possuem 23 cromossomos
00:08:56
a presença de metade dos cromossomos
00:08:59
nessas células garante que após a
00:09:02
fecundação o número de promoção seja
00:09:05
restabelecido para 46
00:09:07
já as células de blogs células 2 n são
00:09:11
aquelas que possuem dois conjuntos
00:09:13
cromossômicos ou seja os cromossomos
00:09:16
nessas células estão dispostos aos pares
00:09:18
cada para os 5 nós somos iguais no que
00:09:22
diz respeito ao tamanho e formato e com
00:09:24
os mesmos genes esses cromossomos
00:09:27
idênticos são chamados de cromossomos
00:09:30
homólogos as células de blogs da maioria
00:09:33
dos animais o que inclui os seres
00:09:35
humanos proliferam-se e forma um
00:09:37
organismo disse não o celular
00:09:39
isso quer dizer que todas as células do
00:09:41
nosso corpo as células somáticas com
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exceção dos gametas apresentou 46
00:09:47
cromossomos
00:09:49
voltando à questão do e 99 e lamento do
00:09:53
dna
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temos as terminologias cromatina que é o
00:09:57
cromossomo desenrolado ea informática e
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irmãs que são as duas metades de um
00:10:02
cromossomo durante a meiose a divisão
00:10:05
celular das células gramáticas ocorre o
00:10:07
crossing over ou seja a troca de
00:10:10
segmentos de promoção dos homólogos o
00:10:13
que leva à variabilidade da espécie
00:10:15
humana
00:10:15
a palavra cromossomo é derivada do grego
00:10:20
cromos cor soma corpo
00:10:23
os cromossomos também os genes que são
00:10:26
transmissores das características
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hereditárias são formados por dna e por
00:10:32
proteínas o conhecimento da estrutura
00:10:36
dos cromossomas foi possível pelo uso do
00:10:39
microscópio por meio de técnicas de
00:10:42
coloração especial que cobram
00:10:43
seletivamente o dna cada cromossomo
00:10:46
individualmente identificar os
00:10:49
cromossomos podem ser visualizados de
00:10:51
forma melhor durante a divisão celular
00:10:53
que é quando se apresentam condensados é
00:10:56
o máximo de beagle superem rolamento ou
00:10:59
empacotamento do dna
00:11:01
nosso conjunto de cromossomas
00:11:03
podem ser representados pelo carioca que
00:11:05
pode ser visualizado como uma foto
00:11:07
micrografia de promoção do indivíduo
00:11:10
recortado e organizada de maneira
00:11:12
característica visando o diagnóstico de
00:11:15
anomalias genéticas relacionadas ao
00:11:17
número ou a morfologia de cromossomos
00:11:20
como podemos observar na flash e
00:11:22
vermelho da figura à esquerda
00:11:34
nessa figura podemos visualizar uma
00:11:38
visão progressivamente detalhada do
00:11:40
material genético contido no núcleo até
00:11:42
unidades cultural básica da cromatina o
00:11:45
núcleo soma cada molécula de dna em
00:11:49
pacotuba da em um cromossomo será 50 mil
00:11:52
vezes menor que se estivesse estende
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esta é uma foto micrografia feita então
00:12:03
por microscopia eletrônica a qual
00:12:06
podemos observar filamentos de dna na
00:12:09
forma de colar de contas tendo o dna
00:12:13
enrolado junto com as proteínas
00:12:14
históricas formando assim os núcleos
00:12:17
somas detalhando ainda mais a figura do
00:12:22
come tamento do dna com 2 nanômetros
00:12:25
temos um pedaço de dupla fita de dna
00:12:28
a qualcomm tem uma estrutura formada por
00:12:30
um esqueleto externo de açúcar e fosfato
00:12:34
e interno de bases nitrogenadas mais
00:12:41
especificamente esta dupla fila é
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formada por uma unidade se repete muitas
00:12:45
vezes chamada nucleotídeo fazendo com
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que o dna quimicamente falando seja um
00:12:52
polícia e um polímero nada mais é que
00:12:58
uma macromolécula formada a partir de
00:13:00
unidades estruturais menores os
00:13:02
monumentos que são unidades repetitivas
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no caso do dna as unidades que se
00:13:07
repetem chamam-se núcleo tiros
00:13:10
o núcleo ativo é composto por três
00:13:12
estruturas um açúcar que é uma entose
00:13:15
pois possui 5
00:13:17
carbonos mais especificamente no caso de
00:13:20
dna chama-se desoxirribose um até três
00:13:24
grupos os fatos e uma base nitrogenada a
00:13:29
ligação formada entre o grupamento
00:13:31
fosfato e até pósitron é uma ligação
00:13:34
foto de éster ligações difíceis de
00:13:36
romper a ligação entre as bases
00:13:39
nitrogenadas são por ligações de
00:13:41
hidrogênio ligações menos difíceis de
00:13:44
romper o açúcar do dna contém cinco
00:13:51
carbono como falei anteriormente por
00:13:53
isso o tónus pente que é o prefixo de
00:13:58
sim esse é um número errado de 1 a 5 com
00:14:01
uma linha do lado ou seja sem linha sair
00:14:04
do c2 linha e assim por diante
00:14:07
estou para lembrar que são os carbonos
00:14:09
da pentoses pois depois veremos que as
00:14:12
bases nitrogenadas também encarnou anos
00:14:15
o açúcar do dna é chamado de the office
00:14:18
e boss disoc como diz o nome significa
00:14:21
não ter um oxigênio mais especificamente
00:14:24
não há um oxigênio eo carbono 2 linha da
00:14:29
ventosa diferente do ácido ribonucleico
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urma que está à direita que possui uma
00:14:42
ribose a qual contém então oxigênio no
00:14:46
carbono 2 linha da pentoses o grupamento
00:14:54
fosfato ele vem do a sua sorte o que
00:14:57
confere então a caracteristica se dos
00:14:59
ácidos nucleicos como ácido
00:15:01
desoxirribonucleico o dna se só ver o
00:15:08
açúcar ea base nitrogenada temos o que
00:15:11
chamamos de núcleo zílio e não nuclear o
00:15:15
time deu as bases nitrogenadas são em 4
00:15:21
no dna e quatro no rn a elas são
00:15:24
divididas em bases piri dicas ou
00:15:27
femininas compostas por um
00:15:30
o de 60 bolos que estão à direita na
00:15:33
figura ou seja são menores em termos de
00:15:37
espaço ocupado e as bases clínicas ou
00:15:42
purinas compostas por dois anéis um de
00:15:45
cinco e um de 6 carbonos ou seja maiores
00:15:50
o ocupa um espaço maior
00:15:53
tridimensionalmente falando essas estão
00:15:56
à esquerda na figura as bases por
00:16:00
indicação adenina representada pela
00:16:03
letra a e guanina representada pela
00:16:06
letra g
00:16:07
as bases jurídicas são citosina
00:16:09
representada pela letras e timina
00:16:13
representada pela letra t
00:16:15
iraci lá representada pela letra 1
00:16:18
o dna possui as bases nitrogenadas a t c
00:16:23
e g adenina timina citosina e guanina já
00:16:29
o henry a
00:16:30
possui a o c e g adenina pura silas
00:16:35
citosina e guanina ou seja só existe a
00:16:38
base nitrogenada time no dna e só existe
00:16:42
a base nitrogenada ura silla no rn a as
00:16:48
bases nitrogenadas não se ligar entre si
00:16:51
por complementariedade sempre da mesma
00:16:54
maneira no dna sempre adenina se liga
00:16:59
com timina por duas ligações de
00:17:03
hidrogênio e vice-versa joanina se liga
00:17:06
por três ligações de hidrogênio com
00:17:08
citocinas e vice versa
00:17:12
já no rn a adenina se ligará à apurasse
00:17:17
vila e vice versa
00:17:21
a orientação do dna ou seja o
00:17:25
encaminhamento ou ligação de um núcleo
00:17:27
com o outro será sempre no sentido cinco
00:17:30
linhas 3 linha que significa o quê
00:17:33
ligação da extremidade 5 linha da cadeia
00:17:36
onde o grupamento fosfato com a
00:17:39
extremidade 3 linha onde ao grupamento
00:17:41
hidroxila assim quando perguntado
00:17:45
filosoficamente para você qual o sentido
00:17:48
da vida
00:17:49
você pode dizer que ele é no sentido
00:17:51
cinco linhas 3 linha e quando
00:17:55
representamos uma seqüência de más
00:17:57
nucleicos seja ela dna urma
00:18:00
representaremos apenas pelas letras
00:18:02
iniciais dos bairros treinados nós
00:18:05
tenhamos em mente que elas representam
00:18:07
todo no coletivo com as suas três
00:18:08
estruturas formadoras
00:18:13
como tem se uma dupla fita temos uma
00:18:15
estrutura espelhada na qual uma fita no
00:18:18
sentido cinco linhas 3 linha ea outra no
00:18:21
sentido oposto a estrutura
00:18:25
tridimensional da molécula de dna
00:18:27
a dupla hélice foi descoberto em 1953
00:18:30
por francis play game oxi e maurício
00:18:34
wilkes quando trabalhava em cambridge no
00:18:36
reino unido
00:18:38
o resultado foi publicado em duas
00:18:40
páginas da revista leite em 25 de abril
00:18:43
de 1953 material que estavas postado
00:18:47
para vocês na pasta de materiais
00:18:49
didáticos desta semana
00:18:51
o texto de 900 palavras era acompanhado
00:18:55
de um esboço simples da famosa dupla
00:18:57
hélice e e atraiu pouca atenção da
00:18:59
comunidade científica
00:19:01
o estudo só ganhou destaque em 1957
00:19:04
quando os cientistas demonstraram que o
00:19:06
dna se auto replica como os dois autores
00:19:10
haviam previsto
00:19:11
o prêmio nobel lhe foi outorgado em 1962
00:19:15
sem dúvida como em outras descobertas
00:19:18
tributo este deve ser feito alguns
00:19:21
predecessores como grego emendando
00:19:24
mendel cujas pesquisas sobre ele ser e
00:19:26
dário ficaram esquecidas por mais de 30
00:19:28
anos até serem redescobertas em 1900
00:19:32
assim como charles darwin e essa teoria
00:19:34
da evolução de 1958
00:19:36
também é importante lembrar o papel de
00:19:38
rosalynn franklin nesta descoberta cuja
00:19:43
foto está entre né
00:19:45
a de francis crick e watson rosa limpa
00:19:51
responsável por
00:19:54
descobrir essa imagem então que é uma de
00:19:58
uma imagem de como se fosse uma
00:20:00
radiografia uma dica é seu de raio x uma
00:20:04
técnica que consiste em bombear uma
00:20:07
estrutura cristalizada com raio x e
00:20:09
registrar o espectro formado pela
00:20:11
divulgação dos raios
00:20:13
devido à colisão com a molécula em
00:20:14
estudo esses estudos foram a base
00:20:17
fundamental da descoberta publicado
00:20:20
porém como eu falei eles não foram
00:20:22
feitos por lá se clique em sim pela
00:20:24
pe-60 roseli franklin que na época
00:20:28
trabalhava no laboratório do ifs essa
00:20:31
imagem radiográfica que propiciou
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desvendar a estrutura do dna assim havia
00:20:37
sido descoberto o segredo da via o
00:20:40
segredo da vida nas palavras do óleo na
00:20:44
época especialmente por ser mulher
00:20:46
a roseli não levou muitos créditos pelo
00:20:49
seu trabalho deixando os estudos com a
00:20:52
molécula de dna em 53 e se dedicando ao
00:20:55
estudo do vírus do mosaico do tabaco
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mesmo doente teve inúmeros trabalhos
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publicação e faleceu em 58 em
00:21:01
decorrência de um câncer
00:21:03
visto é que pode ser sugerido a sua
00:21:06
exposição diária né a raio x
00:21:10
em 1962 o prêmio nobel de fisiologia que
00:21:16
foi dada então a james watson e francis
00:21:18
crick e maurice williams não pode ser
00:21:22
dado nem a rússia nem franklin pois o
00:21:24
prêmio nobel não homenageia pessoas que
00:21:26
já faleceram e o seu reconhecimento foi
00:21:30
acontecer só depois a partir da
00:21:35
estrutura encontrada foi possível
00:21:37
definir as características essenciais o
00:21:39
dna sendo que são que ele é formado por
00:21:42
duas cadeias que estão em sentidos
00:21:44
opostos
00:21:45
antes paralelos tendo voltado para o seu
00:21:48
interior a parte hidrofóbica eles
00:21:50
poderiam ser que são os degraus da
00:21:52
escada composta pelas bases nitrogenadas
00:21:54
e a parte exterior o esqueleto de
00:21:58
fosfato e açúcar representando o
00:22:00
corrimão da escada formando então essa
00:22:03
estrutura de escadaria
00:22:08
ou também estrutura de dupla hélice que
00:22:11
gira em torno de si
00:22:15
outro assunto nucleico também importante
00:22:17
é o rn a um ácido ribonucleico que
00:22:20
também vem de uma sigla em inglês
00:22:22
ele é constituído por uma entose um
00:22:25
fosfato e bases nitrogenadas ao invés de
00:22:29
termos né
00:22:31
desde o ápice rebolo coletivos aqui nós
00:22:33
temos rio no platinuss e as bases
00:22:36
nitrogenadas serão a adenina e guanina
00:22:39
como as bases públicas e a citocina e
00:22:43
aura silva como as bases políticas
00:22:46
o rma ao contrário do dna é composto
00:22:49
apenas por uma fita ou seja não dupla
00:22:53
eficiente e simples fita e ela é
00:22:55
produzida no núcleo celular a partir das
00:22:58
duas fitas uma molécula de dna num
00:23:01
processo chamado transcrição que veremos
00:23:03
mais adiante nesta disciplina
00:23:05
depois de pronto o rba segue para o
00:23:08
citoplasma celular onde vai ter a sua
00:23:10
principal função que é controlar assim
00:23:13
se proteínas outra etapa que veremos
00:23:15
mais adiante nesta disciplina
00:23:18
existem três tipos de rma um mensageiro
00:23:21
o transportador eo rigor o sônico o
00:23:24
papel de cada uma dessas moléculas
00:23:25
também será abordada mais adiante mais
00:23:28
disciplina a diferença de composição da
00:23:34
estrutura do rh e do dna pode ser
00:23:37
resumida né em algumas características
00:23:40
em relação à fita da hélice a fita de
00:23:43
dna é dupla e a dr.a é simples
00:23:47
em relação às bases nitrogenadas temos
00:23:50
até c e g no dna ea o c e g
00:23:55
no rn a o açúcar que compõem o dna
00:23:59
chama-se de zoff boss não contém
00:24:01
oxigênio carbono 2 linha da pentoses já
00:24:05
o açúcar que compõem o rn a chama-se
00:24:07
ribose contendo oxigênio carbono 2 linha
00:24:11
da pentoses por todas essas
00:24:14
características
00:24:16
a molécula de dna é considerado uma
00:24:19
molécula
00:24:20
a viu quando exposta ao ar ao ambiente
00:24:23
já a molécula de dna é considerada insta
00:24:30
ainda nesta aula introdutória é preciso
00:24:33
nos familiarizarmos com outros conceitos
00:24:36
como o de gene que simplificadamente
00:24:39
podemos dizer que é uma seqüência de dna
00:24:41
que codifica para uma proteína ou seja
00:24:45
expressa uma proteína e o conjunto de
00:24:49
genes forma um genoma
00:24:51
além disso nós herdamos o gênio dos
00:24:54
nossos pais
00:24:55
uma cópia do pai e uma cópia da mãe de
00:24:58
forma a termos alelos ou seja as formas
00:25:02
alternativas de 1g
00:25:04
alguns viram na escola os alelos
00:25:07
representado pela letra a
00:25:09
o famoso hazel asim a maio representando
00:25:14
além do enem dominante ea minúsculo
00:25:17
representando a lello recessivo
00:25:20
respectivamente
00:25:22
já o local que os alelos ocupa em um
00:25:24
cromossomo chama-se lócus ou seja blocos
00:25:27
é o endereço do gene do cromossoma a
00:25:34
estrutura básica de um gene como o risco
00:25:36
nesse slide é formada por um promotor
00:25:41
região então em que temos aqui né
00:25:45
a indicação para o início da transmissão
00:25:48
ou seja o promotor é uma seqüência que
00:25:51
sinaliza o início da sua transcrição
00:25:53
como falado anteriormente processo será
00:25:56
visto nas aulas seguintes também vai ser
00:26:00
comprou a composto por sons né que estão
00:26:04
aqui com a cor azul escura que são então
00:26:08
as partes de um gênio a sequência de um
00:26:11
gene que são codificantes ou seja que
00:26:13
servirão para expressar uma proteína e
00:26:17
os intrusos representados aqui pelos
00:26:22
espaços em azul mais claro em branco são
00:26:25
as seqüências do gene que não são
00:26:27
codificadas antes
00:26:29
além disso o dn também será composto por
00:26:32
um sítio de terminar
00:26:34
a ação da transcrição ou seja uma parte
00:26:37
da sequência que sinaliza o fim da
00:26:38
transmissão genética
00:26:40
além disso ele também será composto por
00:26:43
elementos reguladores ou seqüências
00:26:48
reguladoras que vão controlar a
00:26:50
expressão desse gênio ou seja quando
00:26:53
este gene né será expresso e degrada
00:26:56
orange a proteínas como exemplo neste
00:27:02
slide temos o gene que codifica o nosso
00:27:05
tipo sanguíneo que é o gene do antígeno
00:27:08
da membrana das hemácias também chamada
00:27:11
chamadas né de elitr ósseos o seu
00:27:14
endereço como podemos ver é 9 que 31 o
00:27:19
seu endereço representa o seu locus como
00:27:21
vimos anteriormente 9 que tem tem tem um
00:27:24
significa que este gene está na promoção
00:27:26
9 no braço logo a letra que diz que o
00:27:30
braço logo se fosse a letra p que lembra
00:27:33
a palavra pequeno e na verdade vem do
00:27:36
francês de petits pequeno seria o braço
00:27:39
curto na região ou banda 31
00:27:43
este gene possui três janelas e não dois
00:27:46
que são então as formas alternativas de
00:27:49
se g
00:27:50
para a maioria dos genes nós temos dois
00:27:51
alelos razão asim razão azzam azinho
00:27:57
assim em tentando representar por letras
00:27:59
mas existem genes em que eu tenho mais
00:28:02
do que dois alelos aqui no caso estão
00:28:05
representados pela letra e e maiúsculo
00:28:09
ao exame ea representa o tipo sanguíneo
00:28:12
a o alelo e maiúsculo b representa o
00:28:16
tipo sanguíneo b e o alelo e minúsculo
00:28:19
ou ilsinho é recessivo representa o tipo
00:28:22
sanguíneo ó a combinação desses alelos
00:28:26
continuação de 2 a 2 por mais que eles
00:28:28
são três nossa teremos uma combinação de
00:28:30
dois destes
00:28:32
a combinação destes alelos de 22
00:28:36
caracteriza o nosso tipo sanguíneo neste
00:28:38
exemplo
00:28:39
sim eu por exemplo tiver fé os alelos e
00:28:44
maiúsculo a imagem school
00:28:47
a ou seja isão a visão a o i maiúsculo a
00:28:51
inimigos culo e hazel esão a&e junho eu
00:28:57
tenho o mesmo que você incluiu o
00:28:59
sangüíneo a as letras representam o
00:29:03
genótipo ou seja é a marca do dna é a
00:29:06
sequência no dna ter o tipo sanguíneo lá
00:29:10
é o fenótipo ou seja como essa
00:29:12
característica se expressa se manifesta
00:29:15
ou como enxergamos essa marca no nosso
00:29:18
dna
00:29:21
graças à descoberta do dna em 1953
00:29:24
também surgiu o projeto genoma humano a
00:29:27
partir de 1995 e que foi então até 2003
00:29:33
este projecto decifrou o livro da vida
00:29:36
todo cerca de 30 mil genes que compõem o
00:29:39
organismo humano
00:29:41
o projeto foi desenvolvido pelo
00:29:42
consórcio governamental publicando os
00:29:45
resultados na revista negri e também por
00:29:49
uma empresa privada chamada celera
00:29:51
publicam seus resultados ao mesmo tempo
00:29:54
na revista science
00:29:55
lamas revistas de grande impacto e
00:29:57
relevância científica vistas na parte
00:30:00
superior do islate por limitações
00:30:03
tecnológicas cerca de um por cento do
00:30:05
genoma não foi seqüenciado por possuir
00:30:07
muitas repetições de bases nitrogenadas
00:30:10
foram identificados em torno de 21 mil
00:30:13
genes que codificam para mais de 100 mil
00:30:15
proteínas
00:30:16
assim ficou evidente que o mesmo gene
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codifica para mais uma proteína também é
00:30:22
importante ressaltar que a maior parte
00:30:24
do ser humano parece não ser codificada
00:30:27
ante cerca de 98% e existe provavelmente
00:30:30
por razões estruturais e regulatórias
00:30:33
alguns chamaram de jack dn o dna lixo
00:30:37
mas na verdade o que se sabe
00:30:39
provavelmente é que deve ter um
00:30:41
significado por existirem essas
00:30:43
sequências não codificantes esse
00:30:46
conhecimento permitiu que a causa de
00:30:48
várias doenças podem ver fossem
00:30:49
descobertas assim como tratamentos para
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estas corrigindo por exemplo o gene
00:30:55
responsável pelo problema em alguns
00:30:58
casos doenças podem ser previstas
00:31:01
antes mesmo de acontecer agora com este
00:31:03
conhecimento auxiliando assim no seu
00:31:06
tratamento
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o próximo passo do projeto genoma humano
00:31:09
é o projeto pro teu no qual os
00:31:12
cientistas identificaram as proteínas
00:31:14
produzidas pelos genes que fazem o nosso
00:31:16
organismo funcionar o que ajudará a
00:31:18
entender melhor o que compõem os seres
00:31:21
humanos com o projeto genoma humano dna
00:31:28
foi dividido em duas classes como
00:31:30
codificante ou seja a página de seu
00:31:34
gênio família de genes que codificam
00:31:35
para proteínas e em não codificante com
00:31:39
propósitos de controle da expressão
00:31:41
gênica e identificação de indivíduos que
00:31:44
são as seqüências repetitivas a partir
00:31:49
do sequenciamento do genoma humano
00:31:51
sabe se hoje que dois indivíduos têm em
00:31:53
torno de uma diferença cada mil pares de
00:31:56
bases do seu dna
00:31:58
ou seja existem três milhões de
00:32:00
diferença entre dois indivíduos
00:32:02
descobrindo se é assim que à semelhança
00:32:05
das sequências genéticas entre dois
00:32:07
indivíduos é de 99 5% fazendo que não
00:32:11
existem indivíduos com uma mesma
00:32:14
seqüência de dna à exceção dos gêmeos
00:32:17
univitelinos aqueles são aqueles que são
00:32:20
fecundados de um ovo em um
00:32:21
espermatozóide que posteriormente
00:32:23
sofrerá uma divisão o desenhar como
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vimos nos slides anteriores está no
00:32:31
interior do núcleo das nossas células
00:32:33
assim eu posso obter ou seja extraído de
00:32:36
qualquer célula lupi a tendo como foods
00:32:39
por exemplo eu poços profundos do sangue
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e fluidos corporais como saliva na
00:32:44
verdade as células da mucosa bucal e
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tecidos que são as biópsia na figura da
00:32:51
direita podemos ver um emaranhado né
00:32:53
branco que representa e assim que a
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gente enxerga o nosso dna em laboratório
00:32:58
quando fazemos técnicas de extração e
00:33:00
ele precipita então no tubo de ensaio
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sendo o dna é uma molécula versátil que
00:33:07
pode ser utilizada com fins de
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diagnóstico para estudar conceitos
00:33:12
envolvidos em doenças de origem
00:33:14
e também para desenvolver tratamentos
00:33:17
como por exemplo a terapia gênica será
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um assunto abordado
00:33:22
mais adiante na disciplina a partir de
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testes genéticos que utilizam o dna como
00:33:28
matéria prima
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podemos fazer o diagnóstico de doenças
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predizer a severidade o prognóstico de
00:33:34
uma doença escolher o melhor medicamento
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e dose deste predizer fatores genéticos
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envolvidos na predisposição a doenças
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descobrir fatores genéticos que podem
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ser passados para os nossos filhos
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criar recém nascidos para doenças
00:33:50
tratáveis justamente porque existem
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características genéticas que são
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passadas de geração em geração e algumas
00:33:59
são responsáveis por doenças em seres
00:34:01
humanos
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estaremos na disciplina os tipos de
00:34:04
herança possíveis como a herança
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genética autossômica dominante
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recessivas as ligadas ao sexo que
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envolvem os cromossomos sexuais x e y
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as heranças multifatoriais que envolve
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além dos fatores genéticos os fatores
00:34:21
ambientais ea herança mitocondrial
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ligada ao nosso outro tipo de dna
00:34:26
o mt dna ou dna mitocondrial que é dado
00:34:29
somente da mãe
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cada uma destas heranças será abordado
00:34:35
em detalhes em outras aulas até uma
00:34:38
próxima
