Duchenne Muscular Dystrophy and Gene Therapy

Muskelatrophie ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die schrittweise Muskelschwäche und Muskelmasseverlust verursachen. Die häufigste Form ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die durch ein defektes Gen verursacht wird, das nicht das essentielle Protein Dystrophin korrekt produziert. Da das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom liegt, betrifft Duchenne hauptsächlich Jungen, während Mädchen oft asymptomatisch Trägerinnen sind. Symptome können bereits im Alter von drei Jahren auftreten und führen zu einer Verschlechterung der Muskelfunktion, die auch das Herz und die Atemmuskulatur betrifft, was ernsthafte gesundheitliche Komplikationen nach sich ziehen kann. Es gibt bisher keine bekannte Heilung für die Duchenne-Muskeldystrophie, aber Gentherapien werden entwickelt, um das Fortschreiten der Krankheit durch die Einführung funktionsfähiger Gene zu verlangsamen.