Enfermedad de Huntington y Fisioterapia

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Resumo

TLDRLa enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo genético poco común que provoca movimientos anormales y problemas cognitivos. Es una condición autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres porta el gen defectuoso, hay un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. La mutación se encuentra en el cromosoma 4, afectando a la proteína huntingtina. Se caracteriza por la repetición de un triplete de CAG más de 36 veces, resultando en la acumulación de proteínas anormales que causan la muerte neuronal, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, problemas de memoria, cambios de personalidad y depresión. La enfermedad tiene una penetrancia del 100% y puede ser diagnosticada con pruebas genéticas predictivas. El tratamiento incluye medicamentos para aliviar los síntomas y fisioterapia para mejorar la calidad de vida del paciente. La condición progresivamente daña el sistema nervioso, con mortalidad aproximadamente 20 años tras el diagnóstico debido a complicaciones como la neumonía. Los métodos de rehabilitación se adaptan a las fases de la enfermedad, tratando de preservar la movilidad y prevenir complicaciones.

Conclusões

  • 🧠 La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico genético caracterizado por movimientos anormales.
  • 🧬 Se origina por una mutación autosómica dominante en el cromosoma 4.
  • 🔄 La repetición excesiva del triplete CAG en el ADN produce proteínas tóxicas.
  • ⚠️ Afecta principalmente a las neuronas gabaérgicas del núcleo caudado y el putamen.
  • 📉 Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, demencia y cambios de personalidad.
  • 🧪 La enfermedad tiene un 100% de penetrancia y se diagnostica mediante pruebas genéticas.
  • 💊 El tratamiento se centra en aliviar síntomas, usando neurolépticos y tetrabenazina.
  • 🤸‍♂️ La fisioterapia es esencial para mantener la movilidad y calidad de vida.
  • ⏳ La muerte ocurre aproximadamente 20 años tras el diagnóstico debido a complicaciones.
  • 👶 Anticipación: síntomas aparecen más temprano en cada generación debido a la expansión del triplete.
  • 🚶‍♀️ Las técnicas de fisioterapia se adaptan según las fases de la enfermedad.
  • ⚕️ Mantener la actividad física es crucial en las primeras fases del trastorno.

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    La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa rara caracterizada por una secuencia repetida en el ADN que codifica una proteína anormal, resultando en movimientos anormales y problemas cognitivos. Es autosómica dominante, lo que significa que un alelo mutado puede ser heredado con un 50% de probabilidad. El gen mutado, IT15 en el cromosoma 4, codifica para la proteína huntingtina. La repetición excesiva del triplete CAG produce glutamina, provocando acumulación y muerte neuronal en ciertas áreas del cerebro, llevando a síntomas como temblores una vez que aproximadamente el 30-40% de las neuronas están dañadas.

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Perguntas frequentes

  • ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

    Es una enfermedad neurodegenerativa genética que causa movimientos involuntarios y problemas cognitivos.

  • ¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

    Es autosómica dominante, lo que significa que tiene un 50% de probabilidad de ser heredada por los descendientes.

  • ¿Qué gen está mutado en la enfermedad de Huntington?

    El gen mutado es el gen HTT en el cromosoma 4, que produce la proteína huntingtina anormal.

  • ¿Qué síntomas presenta la enfermedad de Huntington?

    Presenta síntomas como movimientos involuntarios, demencia, problemas de personalidad y depresión.

  • ¿Cómo afecta la enfermedad al cerebro?

    Provoca la muerte de neuronas en el núcleo caudado y el putamen, afectando el movimiento y la cognición.

  • ¿Cuál es la duración de la vida después del diagnóstico?

    La muerte suele ocurrir unos 20 años después del diagnóstico.

  • ¿Qué tratamientos existen para la corea en Huntington?

    Se utilizan neurolépticos antagonistas de dopamina y tetrabenazina para reducir los movimientos.

  • ¿Qué técnicas de fisioterapia se utilizan?

    Incluyen movilizaciones pasivas, estiramientos y control postural para mejorar la calidad de vida.

  • ¿Qué es la anticipación en la enfermedad de Huntington?

    Es un fenómeno donde cada generación presenta síntomas más tempranos debido a la expansión del triplete en el ADN.

  • ¿Cuál es la causa molecular de la enfermedad?

    La repetición del triplete CAG en el ADN que produce partes tóxicas de proteína led a una acumulación que mata neuronas.

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Legendas
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    la enfermedad de huntington
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    es una enfermedad neurodegenerativa rara
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    que involucra una secuencia repetida en
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    el adn la cual va a estar codificando
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    esta secuencia repetida normal va a
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    estar resultando en movimientos
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    característicos anormales acompañados de
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    problemas cognitivos como demencia
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    la enfermedad de huntington es una
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    enfermedad autosómica dominante lo que
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    quiere decir que durante la replicación
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    del adn uno de los alelos va a estar
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    mutado este alelo tiene el 50% de
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    probabilidades de poder ser transferido
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    mediante la genética a futuras
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    generaciones el gen que está mutado es
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    el gen y de 15 que se encuentra en el
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    cromo en el cromosoma 4 y que va a estar
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    codificando una proteína que se llama
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    tintina
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    en la home team dina va a estar una
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    repetición que está compuesta por c ag
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    que es un triplete que va a dar lugar a
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    la glutamina en las personas normales se
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    va a encontrar repetida de 10 a 35 veces
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    pero en las personas con corea de
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    huntington se va a encontrar replicada
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    más de 36 veces lo cual va a predisponer
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    a los pacientes a desarrollar los
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    síntomas y la patología
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    esta se va a estar acumulando y
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    provocando la muerte del núcleo caudado
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    y del put amén por una subpoblación de
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    neuronas gabaérgicas que van a estar
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    provocando su destrucción la
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    sintomatología de la corea de huntington
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    es decir los temblores y los movimientos
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    involuntarios van a estar producidos
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    cuando se haya destruido ya un tom 30 a
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    un 40 por ciento de las neuronas
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    silencio caudado lo que va a estar
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    provocando los cuerpos de inclusión
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    las proteínas defectuosas estarán
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    promoviendo la formación de estos
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    cuerpos de inclusión y agregados
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    amiloideos insolubles en el citoplasma o
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    en el núcleo de las células afectadas
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    viendo esto de una manera muy general
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    molecularmente vamos a ver que la gente
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    íntima puede llegar a mirar al núcleo y
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    causar una alteración de la expresión
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    génica del bdnf el factor neurotrófico
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    derivado del cerebro el cual está
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    involucrado en la plasticidad neuronal y
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    en la supervivencia neuronal
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    cuando la gente inclina a mi gran
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    citoplasma en lugar del núcleo en el
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    momento en que ésta interactúa con la
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    degradación del proto soma en el
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    citoplasma debido a la repetición mayor
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    de tripletes desea que no se llegar a
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    degradar correctamente pudiendo dejar un
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    fragmento tóxico que posteriormente
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    llegue a interactuar con una mitocondria
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    y producir toxicidad
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    esta toxicidad mitocondrial por ende
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    activará la vía de las caspasas la cual
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    finalmente resultará en la apoptosis
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    neuronal
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    puede llegar a alterar el transporte de
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    vesículas y también se puede tener como
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    agregados peri nucleares
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    algo que es importante tener en cuenta
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    es que la repetición de estos tripletes
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    de ceaje puede causar que la proteína
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    polimerasa agregue aún más triples de
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    seage al momento de la replicación es
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    por esto que un niño que adquirió la
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    enfermedad de manera congénita tendrá
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    mayor repeticiones del triplete seage
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    debido a todas las expansiones celulares
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    ocurridas en su organismo desde su
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    desarrollo embrionario hasta su edad
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    actual
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    mientras más repeticiones del triplete
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    se ágil codifican te dejan tintina haya
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    más tempranamente aparecerán las
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    manifestaciones clínicas de la
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    enfermedad y juntito como las
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    alteraciones de movimiento
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    este fenómeno es conocido como
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    anticipación
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    es por esto que una familia conjunta va
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    a tener síntomas más tempranos con cada
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    generación
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    la enfermedad de huntington tienen 100%
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    de penetrancia prueba genética se
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    denomina test predictivo y permite
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    una enfermedad genética como su nombre
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    indica se realizan personas
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    presintomáticas es decir sin signos de
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    síntomas de la enfermedad
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    cada persona debe decidir si quiere
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    pasar el test predictivo o no
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    dentro de los síntomas veremos que se
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    está involucrando al sistema nervioso
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    central progresivamente esto tendrá
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    repercusiones en el movimiento la
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    cognición y en el estado de año la
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    repercusión en el movimiento más notable
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    es la korea la cual es una disidencia
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    caracterizada por movimientos
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    involuntarios anormales de los pies y
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    manos vagamente comparables a bailar o
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    tocar el piano se presenta por
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    contracciones irregulares que no son
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    repetitivas ni rítmicas
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    una vez que la muerte neuronal está muy
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    avanzada en el paciente van a estar
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    expuestos los ventrículos laterales ya
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    que va a haber una muerte del tejido
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    cerebral lo que los va a poner expuestos
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    estos ventrículos laterales son muy
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    importantes para el control del
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    movimiento y cuando se exponen o por la
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    muerte neuronal del núcleo caudado y del
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    putt amén como ya lo habíamos mencionado
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    van a estar provocando la sintomatología
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    que presentan estos pacientes con corea
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    de huntington como lo es la ate ptosis
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    en la mano que va a parar solamente al
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    dormir y también los movimientos
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    involuntarios de la muñeca movimientos
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    oculares y la falta de coordinación
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    dentro de los problemas psicológicos los
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    pacientes van a atender a desarrollar
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    demencia problemas de la personalidad y
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    depresión las regiones afectadas en el
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    cerebro tienen una menor cantidad de
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    gavà y acetilcolina hay un incremento de
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    niveles de dopamina y es por esto que
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    los neurolépticos antagonistas del
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    receptor de dopamina y la tetrabenazina
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    que van a estar repletando los niveles
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    de dopamina son usados para tratar la
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    korea en personas con enfermedad de
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    huntington la muerte suele ocurrir 20
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    años después del diagnóstico muchas
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    veces por neumonía por aspiración debido
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    a una dilución descoordinada
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    la fisioterapia es muy importante para
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    minimizar en lo posible el ritmo de
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    progresión de la enfermedad y aumentar
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    la calidad de vida del paciente y la de
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    su familia en la fase precoz que sería
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    el periodo de tiempo en que se encuentra
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    entre el diagnóstico y la disminución de
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    la independencia será necesario
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    estimular la realización de actividad
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    física y estiramientos a fin de prevenir
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    contracturas y deformidades secundarias
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    en la fase intermedia los principales
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    objetivos de terapia serán mantener la
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    capacidad funcional y prevenir las
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    contracturas y las deformidades los
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    problemas de movimientos y alteraciones
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    en la postura ya son aparentes y será
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    importante intentar mejorar el control
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    postural y la capacidad funcional así
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    como mantener el máximo rango de
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    movilidad articular posible se incluirán
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    movilizaciones pasivas o activos
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    asistidas estiramientos control de las
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    estaciones y de presentación y enseñanza
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    de las transferencias en las cargas
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    en la fase tardía el tratamiento irá
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    enfocado a evitar complicaciones
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    secundarias se debe prestar atención no
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    sólo a las derivadas de la
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    inmovilización sino también a las
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    producidas por los movimientos correctos
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    y distonías así como mejorar el manejo
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    del paciente a medida que evoluciona la
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    enfermedad puede ser necesario utilizar
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    medios para asegurar el control postural
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    encia de estación así como silla de
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    ruedas para los desplazamientos en fases
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    terminales habrá que controlar el
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    alineamiento y la estabilidad de los de
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    cubitos teniendo en cuenta que los
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    movimientos correctos van a tender a
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    desequilibrar al paciente en cuanto a
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    técnicas concretas será útil la
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    realización de movilizaciones
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    articulares así como el trabajo de
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    transferencias
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    ah
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