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le dita secondo mendel il passaggio ai
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moderni modelli di ereditarietà
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cosa ci rende diversi gli uni dagli
00:00:13
altri
00:00:14
la risposta è sicuramente nei nostri
00:00:17
geni
00:00:17
infatti guardando una famiglia spesso
00:00:20
capita di notare delle caratteristiche
00:00:22
fisiche che accomunano la maggioranza
00:00:25
dei componenti che ne so la forma del
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mento del naso il colore degli occhi
00:00:29
eccetera
00:00:30
però diciamo il primo scienziato quindi
00:00:33
che si pose in maniera appunto chiara in
00:00:38
maniera scientifica il problema
00:00:40
dell'ereditarietà fu proprio gregor
00:00:42
mendel nell'ottocento quindi un modo il
00:00:45
monaco agostiniano matematico
00:00:48
naturalista eccetera a cui si deve in
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effetti la nascita della genetica che
00:00:54
cosa fece incrocio e catalogo centinaia
00:00:59
di migliaia di piante e quindi andò a
00:01:01
osservare il ripetersi di particolari
00:01:03
caratteristiche fisiche riducendo quindi
00:01:06
che le piante sono in grado di
00:01:09
trasmettere appunto di genitore in
00:01:11
figlio delle unità che al momento lui
00:01:15
non aveva definito meglio ma che aveva
00:01:18
comunque intuito lui li chiamo elementi
00:01:21
cioè delle unità distinte diciamo così
00:01:24
di informazione che oggi sappiamo essere
00:01:27
dei geni
00:01:29
quindi i cromosomi sono pacchetti di
00:01:32
informazione genetica andando quindi
00:01:36
alla definizione di un gene è una
00:01:39
porzione di dna la cui sequenza di
00:01:43
nucleotidi adenina timina citosina
00:01:46
guanina codifica per una determinata
00:01:49
proteina
00:01:51
ogni gene poi come vedremo esiste sotto
00:01:54
forma di uno più alleli cioè di varianti
00:01:57
ciascuna derivante evidentemente da una
00:02:01
mutazione
00:02:05
la genetica dell'ottocento quindi vedeva
00:02:09
degli studi sulle dell'ereditarietà che
00:02:12
fondamentalmente non formulati sotto
00:02:14
follo sotto forma della teoria della
00:02:16
mescolanza secondo la quale i due
00:02:19
genitori danno un uguale contributo alle
00:02:23
caratteristiche della prole e questo
00:02:26
presupposto corretto e poi nella prole i
00:02:30
fattori ereditari si mescolano
00:02:34
quindi in realtà gli esperimenti di
00:02:36
mendel hanno confermato un presupposto
00:02:39
ma hanno smentito l'altro hanno smentito
00:02:42
il secondo presupposto
00:02:46
quindi a questo punto occorre definire
00:02:48
in maniera moderna la genetica come la
00:02:52
scienza che studia le leggi e i
00:02:55
meccanismi di trasmissione di caratteri
00:02:58
ereditari
00:03:00
nell'ambito della stessa specie a
00:03:03
seguito di riproduzione sessuata e
00:03:06
naturalmente occorre anche considerare i
00:03:09
meccanismi a livello molecolare quindi
00:03:13
che avvengono dentro le cellule e quindi
00:03:16
consentono un organismo di dividersi e
00:03:18
poi di svilupparsi secondo questo
00:03:20
progetto interno che è insito
00:03:23
all'interno dei cromosomi all'interno
00:03:25
dei geni all'interno del patrimonio
00:03:27
genetico
00:03:31
che cosa fece mendel beh sicuramente
00:03:34
utilizza un metodo originale un metodo
00:03:38
con basi scientifiche con basi
00:03:40
matematiche e statistiche quindi
00:03:42
altamente significativo andò a studiare
00:03:46
le l'ereditarietà utilizzando appunto
00:03:49
delle piantine di pisum sativum perché
00:03:53
proprio questa pianta
00:03:58
per varie ragioni quindi utilizzo questa
00:04:00
pianta perché è di facile coltivazione e
00:04:04
soprattutto si riproduce molto
00:04:06
velocemente con una grande quantità
00:04:08
appunto di figli tra virgolette e poi
00:04:12
presenta questa pianta delle varietà con
00:04:14
caratteri molto facili da distinguere
00:04:17
oltretutto su questa pianta si può
00:04:20
effettuare sia l'auto impollinazione sia
00:04:24
l'impollinazione incrociata lui effettuo
00:04:28
in maniera mondo artificiale
00:04:33
ma che cosa andò a osservare in
00:04:36
particolare mendel andò a effettuare una
00:04:39
scelta di caratteristiche dove appunto
00:04:43
per carattere intendiamo una
00:04:45
caratteristica fisica osservabile per
00:04:47
esempio il colore del fiore per esempio
00:04:50
la forma del seme il colore del seme e
00:04:53
così via
00:04:53
quindi il tratto è una forma particolare
00:04:59
assunta da un determinato carattere come
00:05:04
allora carattere colore del fiore come
00:05:06
il colore bianco viola carattere forma
00:05:13
del seme come il seme liscio oppure
00:05:16
rugoso
00:05:18
colo carattere colore del seme come il
00:05:22
seme giallo oppure verde e così via
00:05:26
quindi il carattere è la caratteristica
00:05:29
osservabile
00:05:31
il tratto è la forma assunta
00:05:35
in questo caso diciamo molto
00:05:37
semplicemente le forme sono soltanto due
00:05:40
o è bianco e viola e giallo e verde o è
00:05:44
lungo e corto o e apicale o e ascellare
00:05:48
e così via
00:05:52
la cosa importante è che all'inizio dei
00:05:55
suoi esperimenti mendel andò a scegliere
00:05:58
delle linee pure di piante appunto di
00:06:02
pisello cioè delle varietà che per auto
00:06:06
fecondazione ha avuto fecondazione
00:06:09
perché sappiamo appunto che nel fiore di
00:06:12
questa pianta è presente sia lo stam e
00:06:15
quindi con l'ant era
00:06:18
sia appunto all'interno del cartello lo
00:06:23
vario l'ovulo lo stilo e lo stigma
00:06:26
quindi questa pianta è presente in
00:06:28
questo fiore sia il gineceo cioè la
00:06:32
parte femminile sia landro ceo quindi la
00:06:36
parte maschile
00:06:38
allora che cosa fece ad esempio innanzi
00:06:40
tutto andò a togliere le hunter e quindi
00:06:45
andò a privare un fiore della parte
00:06:48
maschile quindi per evitare l'auto
00:06:53
fecondazione e quindi che cosa fece per
00:06:56
mezzo di un pennello quindi prendendo il
00:06:59
polline da un'altra pianta fece ad
00:07:02
esempio una impollinazione incrociata
00:07:11
quindi in realtà la forza del metodo
00:07:14
originale di mendel è proprio quella di
00:07:16
non effettuare incroci casuali ma di
00:07:20
effettuare un gran numero di incroci
00:07:22
strettamente mirati
00:07:24
innanzitutto partendo come dicevamo
00:07:27
prima della base di individui puri cioè
00:07:30
piante quindi che presentano sempre
00:07:32
inalterato immutato sempre lo stesso
00:07:35
carattere
00:07:37
identico
00:07:39
e questa praticamente è la generazione
00:07:42
parentale quindi mendel definì puri la
00:07:46
prima generazione la generazione
00:07:49
parentale
00:07:53
quindi quale erano i caratteri
00:07:56
osservabili
00:07:58
lo abbiamo visto il colore del fiore il
00:08:01
colore del baccello il colore del seme o
00:08:04
la forma del seme la posizione del fiore
00:08:08
assiale cioè ascellare oppure terminale
00:08:12
la forma del baccello infine la
00:08:15
lunghezza del fusto
00:08:19
vediamo quindi già che da un punto di
00:08:22
vista statistico
00:08:26
una delle due varianti si presenta in
00:08:29
maniera decisamente più forte
00:08:32
decisamente quindi numericamente più
00:08:35
forte statisticamente molto molto più
00:08:37
frequente e quindi possiamo definirla
00:08:40
come dominante
00:08:43
che ne so il carattere dominante esempio
00:08:46
il seme rotondo o il seme giallo o il
00:08:49
fiore viola
00:08:50
al contrario invece un carattere si
00:08:54
presenta meno forte quindi molto più
00:08:58
raro se vogliamo appunto come per
00:09:01
esempio il seme rugoso semi verde un
00:09:05
fiore bianco e così via
00:09:07
quindi possiamo già
00:09:11
definire appunto un carattere dominante
00:09:14
ho un carattere recessivo quindi delle
00:09:16
due forme distinte ed antagonisti una si
00:09:20
presenta decisamente quindi più
00:09:23
frequente più importante più più forte
00:09:27
diciamo rispetto all'altra
00:09:31
quindi che cosa fa mendel
00:09:33
preleva il polline dalle antenne di un
00:09:36
fiore viola
00:09:39
e lo porta
00:09:41
sullo stigma di un fiore bianco privato
00:09:44
opportunamente delle sue hunter e avremo
00:09:49
un risultato quindi con una pianta con
00:09:52
degli selimi di baccelli quindi dei semi
00:09:55
che a loro volta questi semi vengono
00:09:58
utilizzati quindi per far germogliare
00:10:01
quindi per dare origine a nuove piante e
00:10:05
quindi andiamo a vedere l'analisi
00:10:06
andiamo ad analizzare le caratteristiche
00:10:07
fisiche della discendenza
00:10:15
la prima legge di man dal è appunto
00:10:17
quella della dominanza e questa è la sua
00:10:21
e il suo annunciato gli individui ibridi
00:10:24
della prima generazione filiale quindi
00:10:27
della f1 manifestano solo uno dei tratti
00:10:31
presenti nella generazione parentale
00:10:35
quindi vediamo che cosa è successo
00:10:39
i singoli carattere caratteri si
00:10:42
trasmettono in modo indipendente
00:10:46
questo è diciamo così il corollario
00:10:48
della prima legge della legge della
00:10:51
dominanza quindi che cosa ha fatto
00:10:53
mendel ha scelto delle linee pure che
00:10:58
quindi rappresentano la generazione p
00:11:00
che differivano per un solo carattere
00:11:04
per esempio fusto lungo fusto corto
00:11:09
che cosa ha fatto quindi
00:11:11
ha incrociato i gameti quindi ha fatto
00:11:15
unire i gameti proveniente appunto da
00:11:18
una linea pura a fusto lungo e da una
00:11:22
linea pura affusto quarto il risultato
00:11:25
nella generazione f 1 da un punto di
00:11:28
vista fenotipico cioè osservabile quindi
00:11:31
di carattere manifesto è il fusto lungo
00:11:36
quindi nella f1 nella prima generazione
00:11:39
filiale ripeto quella che deriva dall
00:11:42
incrocio quindi dall'unione del gamete
00:11:45
di grande col gamete di piccolo
00:11:50
nella f1 quindi presentiamo soltanto il
00:11:54
carattere
00:11:56
pianta alta quindi soltanto la variante
00:11:59
alta del carattere lunghezza del fusto
00:12:06
poi successivamente lasciando
00:12:09
impollinare auto impollinare le piante
00:12:13
f1 si è visto che tre quarti della
00:12:18
seconda generazione della f2 presentano
00:12:21
il carattere alto solo un quarto quindi
00:12:26
una pianta su 4 presenta il carattere
00:12:30
basso pianta bassa il rapporto quindi 3
00:12:33
a 1
00:12:37
appare evidente quindi che
00:12:40
il tratto che si manifesta nei libri di
00:12:44
viene definito dominante quello che
00:12:47
invece sembra scomparire venne chiamato
00:12:50
recessivo
00:12:55
guardiamo un altro esempio
00:12:58
una pianta di linea pura per il seme
00:13:02
carattere
00:13:04
forma del seme
00:13:06
pianta di linea pura semi liscio pianta
00:13:09
di linea pura semi rugoso
00:13:14
impollinazione incrociata
00:13:18
tra le due piante
00:13:20
prima generazione
00:13:22
tutti con seme liscio
00:13:30
però
00:13:31
se nella seconda generazione cioè la
00:13:33
generazione f 2 si ripresenta un
00:13:37
carattere quindi quella variante
00:13:39
cosiddetta recessiva significa che
00:13:41
evidentemente non era andata persa ma si
00:13:44
era semplicemente nascosta e quindi
00:13:48
questo permette di passare alla seconda
00:13:50
legge di mendel cioè la legge della
00:13:53
segregazione che dice che quando
00:13:58
l'individuo produce gameti le due copie
00:14:02
di un gene e jallet li rivediamo quelle
00:14:06
varianti si separano
00:14:09
ciascun gamete riceve solo una copia
00:14:15
infatti la legge della segregazione
00:14:18
dice appunto non puoi anche essere
00:14:21
definita come la trasmissione
00:14:23
indipendente dei caratteri dice appunto
00:14:26
che ogni individuo porta a due fattori
00:14:28
che controllano un determinato carattere
00:14:32
durante la formazione dei gameti questi
00:14:34
fattori si segrega no cioè si separano
00:14:40
omega mete contiene soltanto uno dei due
00:14:43
fattori uno soltanto di ciascuna coppia
00:14:48
la fecondazione che cosa fa
00:14:51
ricostituisce la coppia quindi dott.sa
00:14:54
ciascun nuovo individuo di due fattori
00:14:56
per ciascun carattere che però si sono
00:15:00
ri assortiti
00:15:03
quindi facciamo chiarezza
00:15:06
in queste affermazioni innanzitutto gli
00:15:08
alleli dominanti mascherano tra
00:15:11
virgolette gli alleli recessivi l'allele
00:15:14
dominante manifesta sempre i suoi
00:15:17
effetti l'allele ed eccessivo ha invece
00:15:21
un effetto che rimane mascherato
00:15:24
nel caso appunto sia presente un allele
00:15:26
dominante
00:15:29
poi quando un gene ha solo due alleli si
00:15:32
indica comunemente l'allele dominante
00:15:35
con la lettera maiuscola per esempio g
00:15:37
di grana per giallo l'allele recessivo
00:15:40
con la lettera minuscola corrispondente
00:15:45
anzi andando ancora più nel dettaglio
00:15:48
scendendo ancora più in profondità
00:15:51
sappiamo oggi che la lele dominante è
00:15:54
quello che riesce a produrre molte più
00:15:58
proteine rispetto alla lele recessivo
00:16:01
noi sappiamo quindi che la lele è la
00:16:03
forma di un gene un gene viene prima
00:16:06
trascritto e poi tradotto in proteine e
00:16:09
la sintesi proteica no quindi quella
00:16:12
lele diciamo maggiormente attivo quella
00:16:14
lele che riesce a produrre una grande
00:16:17
quantità di proteine sarà la lele
00:16:19
dominante
00:16:24
chiariamo ancora più questo concetto
00:16:27
secondo la legge della segregazione ogni
00:16:30
diritto possiede due alleli per ciascun
00:16:33
gene quindi due varianti due forme
00:16:36
alternative antagoniste quando si
00:16:39
formano i gameti
00:16:40
i due alleli di un gene segre gano si
00:16:45
separano
00:16:47
così che ciascun genitore trasmette al
00:16:49
figlio un allele per carattere quindi
00:16:52
vediamo che cosa è successo
00:16:53
questa è la pianta eterozigote anche
00:16:58
questa è un eterozigote significa in
00:17:00
pratica che sono presenti due alleli
00:17:04
diversi quello recessivo con la lettera
00:17:07
minuscola quello dominante con la
00:17:09
lettera maiuscola
00:17:10
il carattere quale colore del fiore
00:17:15
bene nella meiosi ogni gamete riceve
00:17:19
soltanto ho una copia di ciascun gene
00:17:22
noi sappiamo appunto che nella meiosi si
00:17:24
producono dei gameti aploidi quindi
00:17:28
ovviamente ogni gamete avrà o v piccolo
00:17:32
o grande poi con la fecondazione quindi
00:17:37
con la formazione dello zygote che in
00:17:40
realtà è la ricostituzione della
00:17:42
diploidi ha quindi lo zygote riceverà
00:17:45
due copie una dal gamete maschile
00:17:48
l'altra dal gamete femminile
00:17:51
pertanto si possono verificare appunto
00:17:55
diversi casi quindi si può presentare
00:17:58
una combinazione v grande grande v
00:18:03
piccolo piccolo
00:18:04
oppure appunto una combinazione mista
00:18:10
parleremo pertanto di individui homo
00:18:13
zigoti per quanto riguarda il carattere
00:18:16
recessivo omozigoti per quanto riguarda
00:18:20
il carattere dominante e infine
00:18:22
eterozigoti
