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buenas tardes Mi nombre es Javier linine
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soy neurólogo infantil y el tema que que
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vamos a tratar Ahora son las
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enfermedades neuromusculares en la
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infancia las enfermedades
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neuromusculares son enfermedades que
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habitualmente se las clasifica dentro de
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las enfermedades raras o poco frecuentes
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son enfermedades que tienen que son
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transmitidas eh genéticamente Y que
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tienen
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como característica una alta
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morbimortalidad el sistema nervioso
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periférico comienza en el Asa anterior
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de la médula HM luego sigue por las
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raíces hasta el nervio periférico luego
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eh tenemos la unión neuromuscular Y por
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último las fibras musculares esto este
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esquema nos va a ayudar a comprender
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dónde estamos
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eh ubicados en base a la patología que
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tengamos Por ejemplo si la patología se
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encuentra en el Asa anterior de la
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médula encontramos lo que es la atrofia
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muscular espinal en pediatría y en la
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edad adulta lo que se llama hela o
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esclerosis lateral l amiotrófica
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si el problema lo tenemos en los nervios
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encontramos las neuropatías donde las
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más frecuentes es el sharc marit y
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también encontramos el de jerin zotas u
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otras
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neuropatías si el problema lo tenemos en
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la unión neuromuscular tenemos las
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miastenias en donde está la miastenia
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gravis los síndromes miasténico
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congénitos y el botulismo Y si el
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problema lo tenemos en la fibra muscular
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tenemos lo que se llaman las miopatías
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con los diferentes tipos de
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miopatía la idea de esta clase es ir
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desglosando parte por parte Cuáles son
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los signos y síntomas que puede ayudar
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al pediatra a ubicar algunas de estas
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enfermedades para después poder hacer su
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correcta derivación comenzamos hablando
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de lo que son las enfermedades del Asa
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anterior de la
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médula los signos y síntomas que vamos a
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ver acá es la hipotonía global La
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debilidad la
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arreflexia las fasciculaciones linguales
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y la respiración abdominal
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veamos algunos ejemplos de esto la
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hipotonía global como vemos en estas
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tres fotos Estas son las tres
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características que nos ayudan a saber
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que un niño tiene una hipotonía de
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origen
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neuromuscular la hipotonía de origen
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neuromuscular es una hipotonía global H
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el primer la primera foto de la
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izquierda nos muestra un niño en U
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invertida o el signo de la u invertida
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tomamos al niño por la espalda y vemos
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que la hipotonía es en los miembros y en
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el tronco en la segunda maniobra hacemos
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una tracción del niño hacia delante y
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vemos que no sostiene su cabeza Este es
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un niño que ya tiene 8 meses y como
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nosotros los pediatras sabemos a los 3
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meses un niño ya tiene que sostener su
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cabeza y en la tercer foto vemos que un
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niño el niño está completamente apoyado
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sobre la mesa examinadora en una
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posición que Nosotros llamamos posición
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de batracio características de los
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pacientes con enfermedades
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neuromusculares ahora veamos las
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fasciculaciones las fasciculaciones son
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bien características de lo que es la el
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la afectación del hasta anterior de la
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médula como pediatras sabemos que es
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difícil que un niño nos abra la boca y y
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verle la lengua pero cuando lo podemos
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hacer fíjense En esta nena que tiene una
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atrofia muscular tipo dos y acá vemos
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cómo se
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contrae su
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lengua el niño que está a la derecha
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tiene una atrofia muscular tipo un y
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vemos como también se
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contrae su lengua este y esto nos habla
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de la circulaciones linguales
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característica patognomónica de la
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atrofia muscular tipo 1 2s y 3 siguiendo
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con con el resto de nuestro examen es
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muy importante evaluar en estos niños el
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tipo de respiración estos niños suelen
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tener un tórax en campana como llamamos
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nosotros y se manejan con una
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respiración diafragmática por eso
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ustedes van a ver en esta filmación una
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respiración en
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balancin HM van a ver cómo levanta su
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panza y hunde el tórax HM fíjense cómo
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lo vemos de frente HM esta respiración
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en balancing habla de una debilidad de
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los músculos intercostales y solamente
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está trabajando el músculo
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diafragmático entonces la atrofia
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muscular espinal es una enfermedad
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autosómico recesivo esto queé significa
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que mamá y papá son sanos y sus hijos
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tienen pueden tener esta enfermedad en
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un 25% de los casos la fisiopatología de
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esto es una necrosis apoptótica del Asa
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anterior de la médula H eh todos tenemos
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una proteína que inhibe la apoptosis del
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hasta anterior de la mula estos niños
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por su error genético no tienen la
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proteína que inhibe esta apoptosis y por
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lo tanto se da esta esta
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enfermedad recesiva
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HM en cuanto a la clínica existe una
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forma grave o enfermedad de Warning
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Hoffman que habitualmente se inicia
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entre los entre el nacimiento y los 3 cu
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meses de vida y su curso suele ser fatal
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antes de los 2 años de vida HM hoy día
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con con las medias con las medidas
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terapéuticas Esto se está revirtiendo y
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hay un montón de protocolos de
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investigación en este momento que
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podrían hacer cambiar este curso fatal
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pero en el momento Eh Esto es un poco
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lo lo que tenemos en cuanto a la
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información médica existe una forma
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intermedia que que se inicia entre los
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tres a los 6 meses y logran la c de
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estación o sea pueden sentarse pero
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nunca llegan a caminar y existe una
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forma leve e que se llama enfermeda de
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ker bander que se inicia después de los
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do años y tienen un curso más benigno
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donde el niño Camina
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deambula y tienen una debilidad bien
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clásica en la cintura eh en la cintura
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pélvica siguiendo con el esquema que
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vimos al principio pasamos a lo que son
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las neuropatías las neuropatías son
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extremadamente raras en neonatología
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fundamentalmente observamos esto a
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partir de los 4 o 5 años H eh esta este
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tipo de debilidad existe la neuropatía
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sensitivo motora o enfermedad de sharc
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nitud e tenemos otra que es de jerin
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sotas que es menos frecuente y y un tipo
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que la neuropatía ipom milenis an
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congénita que es casi indistinguible con
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la atrofia muscular espinal solamente
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podemos hacer el diagnóstico diferencial
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haciendo una
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electromiografía y habiendo descartado
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ya la atrofia muscular espinal se puede
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hacer una punción lumbar viendo que las
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proteínas del líquido céfalo raquídeo
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están aumentadas no entonces la
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hiperproteinorraquia con un con una con
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un trastorno en la velocidad de
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conducción nos podrían hablar de una
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neuropatía
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tracciones articulares el pie cabo la
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hiporreflexia y la marcha en stage ahora
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vemos algunas algunas imágenes para ver
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con más detalle lo que estábamos
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diciendo la amiotrofia fíjense este niño
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tiene una una neuropatía y fíjense como
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existe una amiotrofia en calcetín y en
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guante No es cierto es como se describía
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antiguamente en los libros las
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las amiotrofia en guante y calcetín este
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tipo de pecho el pectum excavatum
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también es muy frecuente en niños con
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neuropatía acá observamos un que está se
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está insinuando un pie caboa las
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retracciones articulares son otras
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características de de las neuropatías y
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también con las amiotrofia en la
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eminencia tenar e hipotenar el pie cabo
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el pie cabo es clásico de los pacientes
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neuropáticos nosotros en pediatría
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decimos que todo pie cavo debe ser
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estudiado
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eh debe ser estudiado a través de lo que
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se llama una electromiografía con
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velocidad de conducción para controlar
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si la velocidad de conducción está
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afectada o si la amplitud del nervio
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está afectado el tipo de marcha ahora
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veamos un video
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bueno acá vemos una niña con un shar cot
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Y fíjense cómo cómo digamos la punta de
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su pie tiene debilidad en la punta de su
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pie entonces lleva todo el miembro
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inferior hacia adelante y va haciendo
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esta marcha en arrastre que se llama
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marcha en stage al lado encontramos un
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niño que tiene una mononeuropatía
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fíjense en su su pierna derecha que que
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le cuesta levantar la punta del pie
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arrastra la punta del pie derecho esto
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se llama una mononeuropatía eh Y esto se
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y es característico de las neuropatías
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por compresión eh haciendo un una
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historia familiar observamos que el el
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papá le pasaba lo mismo h y a su hijo
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eh una mañana se levantó con esto muy
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asustado y cayó a la consulta por esto
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pero es digamos una mononeuropatía por
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compresión siguiendo con el esquema
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entramos a los que son las enfermedades
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de la unión neuromuscular acá vemos un
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gráfico en el cual vemos la hendidura
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sináptica vemos todas las vesículas que
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tienen acetil colina que están en la
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zona digamos presináptica la hendidura y
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los receptores del de la acetilcolina No
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qué ocurre en la miastenia gravis en la
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miastenia gravis el paciente hace forma
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anticuerpos contra los receptores de
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acetilcolina que se van a Ubicar en en
00:11:43
el receptor Entonces cuando se libera la
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acetilcolina no se puede hacer la unión
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Correcta Por lo tanto provoca la
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debilidad
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muscular en el síndrome miasténico
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congénito el problema está en que este
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estos receptores de acetilcolina no han
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sido formados correctamente por algún
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problema en alguna de sus proteínas
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entonces son niños que que presentan una
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debilidad muscular
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desde desde la desde una infancia
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temprana a veces desde su época neonatal
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h y el botulismo es como ya veremos
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enseguida cuando la digamos la zona
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presináptica está ocluida por la toxina
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botulínica las formas clínicas de las
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miastenia gravis tenemos ahí una forma
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ocular que es solamente en los ojos HM
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eh Y estos niños tienen como
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característica muy importante para que
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el pediatra sepa que los acras que son
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los anticuerpos contra los receptores de
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acetilcolina son negativos el tener los
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anticuerpos contra los receptores de
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acetil colina negativo no descarta la
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presencia de una
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miastenia y la forma generalizada es
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cuando no solo están afectados los ojos
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sino también son niños que está afectado
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el tragar La debilidad digamos el el
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caminar y muchas veces o por lo general
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los padres consultan porque a la mañana
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el niño eh amanece bien y con el correr
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del día es como que se cansa con más
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facilidad o que se le cae un ojito o
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muchas veces se refieren que ven doble
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propio de la debilidad de los músculos
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oculares HM a veces también es
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difícil
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eh explicarle eh al niño si tiene
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dificultades para tragar pero ustedes
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como pediatra le pueden preguntar por
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ejemplo si hay algún alimento que no
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puede comer habitualmente el paciente
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que tiene una miastenia y tiene
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dificultades para tragar rechaza el
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comer carne o comer algún alimento que
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tiene que masticar mucho habitualmente
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lo mastica un poco lo saca y lo deja en
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el costado del plato Estos son algunos
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de los tips que pueden tener en cuenta
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cuando van a a preguntar a una familia
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sobre Si tiene alguna dificultad para
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tragar su niño el botulismo como veíamos
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recién es una tox infección por el
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clostri botulinum esta estas esporas o
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esta infección digamos se en la zona
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presináptica y esto bloquea la
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liberación de la
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acetilcolina habitualmente estos niños
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llegan a la guardia porque la mamá
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refiere que el niño no quiere comer
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tiene un rechazo alimentario nota que su
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llanto es más débil que le cuesta
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sostener la cabeza que está como
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deprimido Entonces esto se debe a que
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esta digamos a que este bloqueo que se
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empieza a hacer en las uniones neurom
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musculares disminuye la fuerza y el niño
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va perdiendo sus sus capacidades digamos
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musculares en poco tiempo y también otra
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de las cosas que suele ayudarnos es
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preguntar sobre el estreñimiento es
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característico que si un niño es regular
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en su ritmo evacuatorio cuando tienen
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esto pasan tres o cuatro días sin haber
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ido de cuerpo y esto nos ayuda a
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orientar el diagnóstico también el
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botulismo eh muchos como este niño que
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tuvimos en el hospital terminó en
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respirador H porque va este va tomando
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diferentes músculos los pares craneales
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va tomando eh
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este los músculos de los miembros y la
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parte respiratoria entonces bueno tienen
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que que entrar en asistencia
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respiratoria mecánica en este momento no
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hay un tratamiento específico para el
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botulismo pero la toxina o perdón la
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antitoxina equina
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eh suele
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ser muy beneficiosa para disminuir la
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morbimortalidad para disminuir el tiempo
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que el niño está en respirador o que el
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niño está internado en el hospital
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siguiendo con el esquema que vimos
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llegamos a lo que son las miopatías
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no Cuáles son algunos de los signos y
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síntomas que el pediatra debe conocer o
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por ahí prestar atención no
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eh La debilidad muscular la maniobra de
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goer como como la vamos a ver un tipo de
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marcha especial que es marcha de pato
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las escápulas aladas La debilidad facial
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la hipertrofia de los músculos
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contracturas miotonía
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y el compromiso cardíaco y
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respiratorio el doctor goers en 1800 y
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pico describe lo que es la maniobra de
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goers que es una maniobra que el niño
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usa para para pararse un eh un estilo
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como como que va trepando el niño y esto
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nos habla de que hay una debilidad en la
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cintura pélvica fíjense ahora esta nena
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el lo que hace para para
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pararse le cuesta mucho porque tiene una
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gran debilidad en lo que es la pélvica
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fíjense como estira una pierna y y trata
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de fijarla y y después con las
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manos intenta pararse esto nos habla de
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una debilidad en la cintura pélvica la
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marcha de pato o marcha dandinante es
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otra de las características de las
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enfermedades musculares Ahora les voy a
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mostrar una niña con una enfermedad
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muscular mitocondrial y fíjense Cómo
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camina fíjense Cómo camina Cómo se
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balancea esto nos habla de que hay una
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debilidad en la cintura
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pélvica Esta es una niña con una
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miopatía
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mitocondrial Ahora les quiero hablar de
00:18:19
una enfermedad muscular
00:18:21
que que
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tiene en el hospital Tenemos muchos
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niños con esto es enad muscular que se
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llama distrofia muscular de duen esto es
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un una enfermedad genética que está
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caracterizada por una deficiencia de una
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proteína que se llama
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distrofina es una enfermedad ligada al x
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esto Qué significa que la padecen Los
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varones y las mujeres son las que la
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transmiten la la prevalencia es uno cada
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3500 varones recién nacidos
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habitualmente estos niños comienzan en
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entre los tres y los 5 años comienzan
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primero con con que les cuesta a veces
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eh o pararse del piso o si no si andaban
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en triciclo dejan de andar en triciclo o
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se quejan de que no quieren subir la
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escalera de casa o cuando salen a
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caminar con con mamá piden brazos
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continuamente porque se cansan con
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facilidad estos niños
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eh van sufriendo una pérdida progresiva
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de la de su fuerza
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muscular acá les voy a mostrar a mano
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izquierda este niño ustedes fíjense cómo
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se levanta fíjense Cómo se levanta lo
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que le cuesta levantarse y se apoya de
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la de la camilla para terminar de
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levantarse Aquí fíjense estos son tres
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hermanitos fíjense el el del medio es el
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que más el que más le
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cuesta levantarse son los tres afectados
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por una distrofia muscular de duen
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Aunque ellos tienen una forma un poco
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más débil que se llama beaker pero es el
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mismo error genético es un déficit en la
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distrofina estos niños tienen un una
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forma de caminar bastante particular
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también aquí les quiero mostrar este
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video fíjense El el hábito hercúleo que
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tiene no es es como musculoso y tiene
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una hiper osis al caminar H este tipo de
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marcha es bien característica de la
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distrofia muscular De duen este otro
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niño que también tiene una distrofia
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muscular de
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duen igual vemos el tipo de hábito eh de
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hábito perdón hercúleo como musculoso
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fíjense sus
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pantorrillas eh Hay una Un aumento en
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sus pantorrillas y lo que le cuesta
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levantarse del piso H es bien
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característico de lo que se llama una
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distrofia muscular de du entre las
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características clínicas o o del
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laboratorio que los pueden hacer
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sospechar a ustedes es siempre pidan
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Cuando vean un niño con una marcha de
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este tipo o que le cuesta levantarse y
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es un varoncito pidan got gpt y cpk la
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ck en la creatin fosfoquinasa es una
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enzima que está muy elevada en estos
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niños cu muy elevada es porque tiene más
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de 1000 o 2000 a veces pueden llegar a
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15000 20,000 pero si tiene más de 1000
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ya podemos decir que est podríamos
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sospechar de lo que es una
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distrofinopatia siguiendo con las
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características que deben tener en
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cuenta ustedes en su consultorio es este
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la hipertrofia de los gemelos fíjense
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estos estas personas con esta
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hipertrofia esto es una distrofia
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muscular de Beer H Y esto es de duen
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como decíamos recién duen y Becker
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tienen el mismo error genético pero la
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diferencia es clínica el Beer es más
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suave que el duen las escápulas aladas
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eh cuando nosotros en el consultorio
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vemos este tipo de escápulas nos deben
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hacer sospechar en algún tipo de
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distrofia como es la
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facioescapulohumeral
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H tienen dificultades en su carita y y
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también en lo que son las escápulas
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fíjense esta nena que vemos acá es la
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que veíamos recién de espalda tiene una
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debilidad facial y tiene una escápula
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alada esto es bien característico de lo
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que es una distrofia facio escápulo
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humeral también la debilidad facial
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puede ser característica de la distrofia
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muscular de steiner como es este niño
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que tenemos a la derecha la miotonía es
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una es una característica patognomónica
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de la distrofia muscular de steiner la
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miotonía se define como la imposibilidad
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para relajar la musculatura después de
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haberla contraído fíjense acá en la foto
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de la izquierda vemos una miotonía muy
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importante y acá vemos un niño que tiene
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12 años y que le pedimos que apriete
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fuerte la mano y que trate de
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abrirla él como no puede abrirla
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completamente apoya sus manos sobre los
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muslos para
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estirarlo habitualmente estos
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chicos saben que les cuesta Entonces
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cuando uno va le pide que apriete la
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mano nunca aprietan fuerte porque saben
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que si no después les cuesta estirar sus
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manos eh Y y muchas veces eso les da
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vergüenza entre las enfermedades
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musculares Eh hay que pensar siempre en
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los que son son las distrofias
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musculares congénitas que tienen como
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características La debilidad muscular y
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la hipotonía como vemos en estas tres
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fotitos acá que es muy parecido a lo que
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vimos en una de las primeras fotos
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cuando veíamos la atrofia muscular
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espinal la espina rígida es otra de las
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características de las distrofias
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musculares congénitas fíjense este niño
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qué rígida que tiene su espina y fíjense
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acá también o le pedimos que se ponga de
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perfil Y esto es una de las
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características también de las
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distrofias musculares congénitas la
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hiperlaxitud
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Eh Esto se debe al colágeno 6 el
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colágeno 6 da esta hiperlaxitud y
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también el colágeno 6 puede dar esta
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cicatriz keloide es bien característico
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también de la enfermedad de
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urlich o la distrofia muscular de URL
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como quieran decir el pobre sost
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encefálico y la amiotrofia también son
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características de las distrofias
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musculares congénitas este niño no puede
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sostener su cabecita fíjense tiene una
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espina rígida fíjense que que que rígido
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que está y como no puede sostener su
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cabeza hubo que ponerle un botón para su
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alimentación un botón gástrico porque al
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comer se
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ahoga Este es un niño también que vemos
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con una amiotrofia muy importante
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bien esta esta amiotrofia que tiene esta
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espina rígida nos está hablando también
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de un tipo de distrofia muscular
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congénita que se llama selenoprotein y
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este niño es una laminopatias
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[Música]
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eh es importante que ante la sospecha de
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una enfermedad muscular se acuerden de
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pedir enzimas musculares como ponemos
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acá cpk la creatin fofo
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estudios neurofisiológicos como la
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electromiografía o la velocidad de
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conducción esto nos va a ayudar a saber
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si estamos frente a una enfermedad
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muscular o a un a una enfermedad del
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nervio periférico la biopsia del músculo
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y nervio nos orienta muchas veces o o
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nos da el diagnóstico definitivo
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actualmente se está utilizando mucho la
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resonancia la resonancia magnética
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muscular Esto se lo utiliza mucho en
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enfermedades congénitas o distrofias
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musculares congénitas Mejor dicho para
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ver qué grupo muscular está afectado y
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de ahí orientar la biopsia del músculo o
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directamente la genética molecular Y por
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último lo que hace el diagnóstico
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definitivo es lo que es la genética
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molecular Muchas gracias
